Stire

Deficiența de Proteine C și S: O Boală Rară cu Implicații Grave

31.01.2025 ⋅ 0 comentarii

Deficiența de proteine C și S este o afecțiune rară caracterizată prin formarea anormală și exagerată de tromboze în organism. Această boală face parte din categoria coagulopatiilor și poate avea consecințe severe dacă nu este diagnosticată și tratată corespunzător.

Rolul Proteinelor C și S în Organism

Proteina C și proteina S sunt anticoagulante naturale esențiale în menținerea unui echilibru corect al procesului de coagulare. Aceste proteine acționează prin prevenirea formării excesive de cheaguri de sânge și contribuie la dizolvarea acestora atunci când nu mai sunt necesare. Spre deosebire de factorii de coagulare care favorizează oprirea sângerărilor, proteinele C și S sunt responsabile de menținerea fluidității normale a sângelui.

Mecanismul și Consecințele Deficienței

Persoanele care suferă de deficiență de proteine C sau S nu beneficiază de un control eficient al procesului de coagulare, ceea ce duce la un risc crescut de tromboze. Cele mai frecvente complicații asociate sunt:

  • Tromboza venoasă profundă (TVP) – formarea de cheaguri în venele profunde, de obicei la nivelul membrelor inferioare.

  • Embolia pulmonară – migrarea unui cheag către plămâni, ceea ce poate cauza dificultăți respiratorii severe și poate fi fatală.

  • Tromboze arteriale – mai rar întâlnite, dar pot duce la accidente vasculare cerebrale sau infarct miocardic.

Deficiența de proteine C este mai frecventă decât cea de proteine S și poate fi ereditară sau dobândită. Formele severe de deficiență, întâlnite mai ales la sugari, pot duce la purpură fulminantă neonatală, o afecțiune gravă cu risc letal.

Cauze și Factori de Risc

Deficiența poate fi ereditară, cauzată de mutații genetice transmise de la părinți, sau dobândită în urma unor afecțiuni precum:

  • Boli hepatice severe

  • Deficit de vitamina K

  • Consumul anumitor medicamente anticoagulante (cum ar fi warfarina)

  • Infecții severe sau sepsis

Diagnostic și Tratament

Diagnosticul se stabilește prin analize de sânge care măsoară nivelurile și activitatea proteinelor C și S. De asemenea, testele genetice pot confirma o predispoziție ereditară.

Tratamentul depinde de severitatea afecțiunii și poate include:

  • Anticoagulante orale sau injectabile pentru prevenirea trombozelor

  • Administrarea de proteine C concentrate în cazurile severe

  • Terapie de substituție în formele neonatale grave

Concluzie

Deficiența de proteine C și S este o tulburare rară, dar cu implicații grave asupra sănătății. Diagnosticul precoce și gestionarea adecvată pot reduce riscul complicațiilor trombotice și pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților afectați. Este important ca persoanele cu istoric familial de tromboze recurente să consulte un specialist pentru evaluare și recomandări terapeutice adecvate.


Sursa: ARQ

Pentru articolul complet și alte comentarii
vizitați ARQ
melthdesign.ro/